Genetische Blutuntersuchung

Idealerweise sollte eine Blutprobe mit ca. 2-3 ml EDTA-Blut zugeschickt werden. Die Blutproben können von ihrem Arzt ungekühlt auf dem normalen Postweg, entsprechend verpackt, geschickt werden. Weiterhin ist eine vom Arzt und von den Eltern ausgefüllte und unterschriebene Einwilligungserklärung für die Durchführung der genetischen Untersuchung nach Gendiagnostikgesetz notwendig. Entsprechende Formulare sind erhältlich unter https://www.humangenetik-umg.de. Aus der zugesandten Blutprobe wird anschließend die genomische DNA isoliert. Die zu untersuchenden Gene (MECP2 und weitere Gene) werden mit Hilfe des modernen Next Generation Sequencing (NGS)-Verfahrens analysiert. Die Untersuchungszeit kann 4 bis 6 Wochen dauern. Bei pränatalen Fragestellungen bitte vorherige Rücksprache (Tel. 0551-39-67595).