Was ist das Rett-Syndrom?

Für die Diagnose des Rett-Syndroms gelten verschiedene Kriterien als Voraussetzung:

Normale Schwangerschaft und Geburt

• Weitestgehend normale Entwicklung während der ersten 6 bis 18 Monate
• Normaler Kopfumfang bei Geburt
• Häufig Verminderung des Kopfumfangwachstums zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr
• Vorübergehender Verlust von sozialer Kontaktfähigkeit
• Störung der Sprachentwicklung und Kommunikationsfähigkeit, mentale Retardierung unterschiedlichen Ausmaßes
• Verlust erworbener, sinnvoller Handfunktionen zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr
• Handstereotypie: waschende, knetende, schlagende, zupfende Bewegungen
• Störung des Gangbildes

Die Diagnose eines Rett-Syndroms wird erheblich durch die Tatsache erschwert, dass all diese Symptome in ganz unterschiedlicher Ausprägung auftreten. Neben den klar definierten diagnostischen Kriterien sind weitere Auffälligkeiten und Begleitsymptome typisch für das Rett-Syndrom und betreffen fast alle Kinder:

• Zurückgezogenheit
• Scheinbar mangelndes Interesse an Umwelt und Mitmenschen
• Zähneknirschen (Bruxismus)
• Lach-oder Schreiattacken
• Stereotypien und damit verbundene Apraxie
• Epilepsien unterschiedlicher Ausprägung
• Skoliose
• Gangstörungen (Ataxie)
• Verdauungsprobleme
• Perioden beschleunigter und vertiefter Atmung, Atempausen, Luftschlucken, Atemunregelmäßigkeiten
• Speichelfluss
• Schlafstörungen
• Kleinwuchs, kleine Füße
• mangelnde Durchblutung der Extremitäten mit kalten, bläulichen Füßen und Unterschenkeln

Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte Veränderung und kann derzeit nicht ursächlich behandelt werden. Bisher können nur die Symptome behandelt oder gelindert werden. Einige dieser Symptome lassen sich nur schwer beeinflussen, andere sind gut behandelbar. Auch das ist von Kind zu Kind unterschiedlich.

Das Wiederholungsrisiko liegt nach heutigen Erkenntnissen weit unter 0,5 %. Aufgrund der wenigen mit dem Gentest bestätigten Geschwisterfälle besteht eine nicht genauer präzisierbare minimale Wahrscheinlichkeit für weitere Kinder mit Rett-Syndrom. Die Möglichkeit einer pränatalen Diagnostik ist gegeben. Diese sollte jedoch individuell und ausführlich im Rahmen einer genetischen Beratung erörtert werden.

Viele, aber nicht alle Kinder mit Rett-Syndrom weisen noch eins oder mehrere der folgenden Kriterien auf. Sie sind für die Diagnosestellung nicht erforderlich, können aber die Diagnose sichern:

• Weibliches Geschlecht
• Atemregulationsstörungen (Phasen mit Hyperventilation, Atempausen)
• EEG-Abnormitäten
• Epileptische Anfälle
• Hypotonie im Anfangsstadium, später eher Spastizität oder Rigidität der Muskulatur, wenig ausgeprägte Muskulatur
• Skoliose
• Schlecht durchblutete, häufig kleine, kalte, bläuliche Füße
• Wachstumsretardierung
• Zähneknirschen (Bruxismus)

Seit 1999 kann die Diagnose Rett-Syndrom mit einem Gentest erhärtet werden. Bei Kindern mit einem typischen Verlauf, dem sogenannten “klassischen Rett-Syndrom” ist dieser zu 80 % bis 85 % positiv. Mit dem neuen Gentest werden jedoch auch Mädchen (und sehr selten Jungen) mit Rett-Syndrom diagnostiziert, die nicht oder nicht alle typischen Merkmale aufweisen. So wurden als atypische Varianten das kongenitale Rett-Syndrom, bei dem die normale Anfangsentwicklung fehlt, das Preserved-Speech-RS, bei dem die Sprache zumindest teilweise erhalten bleibt und eine Variante mit sehr frühen epileptischen Anfällen beschrieben.