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    Das Rett-Syndrom verläuft in verschiedenen Stadien. Nach zunächst weitgehend unauffälliger Entwicklung kommt es zu einem Entwicklungsstillstand und in der Folge zum Verlust vorhandener Fähigkeiten und Desinteresse an der Umwelt.

    Diese Phase ist für die Eltern besonders schwierig, weil in ihr intellektuelle Fähigkeiten verloren gehen und der emotionale Kontakt zu den Mädchen nur sehr schwer herzustellen ist. In den darauffolgenden Jahren stabilisiert sich der Zustand. Die Rett-Mädchen sind dann wieder sozial zugänglicher und machen kleine Entwicklungsfortschritte. Sie bleiben allerdings ihr Leben lang in ihren geistigen, kommunikativen und körperlichen Fähigkeiten sehr stark behindert.

    Im Verlauf des typischen Rett-Syndroms können folgende Stadien unterschieden werden:

    Das frühe Stadium im Alter von 6 bis 18 Monaten:

    Es kommt zu einer Verlangsamung und einem Stillstand in der Entwicklung. Die Mädchen nehmen weniger Augenkontakt auf und verlieren das Interesse an Spielzeug. Dieses Stadium wird oft erst rückblickend erkannt.

    Das zweite Stadium, meist im Alter von 1 bis 4 Jahren:

    Es verläuft meist sehr dramatisch, die betroffenen Mädchen verlieren in kurzer Zeit die bereits erworbene Sprache und Handfertigkeiten. Das Kopfwachstum ist verlangsamt. Die Mädchen sind irritiert, weinen, schreien und beginnen mit stereotypen Handbewegungen. Viele zeigen autistische Züge und ihre kommunikativen Fähigkeiten sind stark beeinträchtigt.

    Das dritte Stadium:

    Hier tritt eine relative Stabilisierung ein und die Kinder erlangen wieder einzelne Fähigkeiten, die insbesondere ihre Kommunikation betreffen. So können sie sich durch Augenkontakt und teilweise mit Hilfe Unterstützter Kommunikation mit ihrer Umwelt verständigen. Die motorischen Fähigkeiten sind weiter stark eingeschränkt, epileptische Anfälle treten häufig auf. Dieses Stadium kann Jahre andauern.

    Das späte Stadium:

    Es stehen zunehmende Bewegungsstörungen und orthopädische Probleme, insbesondere eine Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung), im Vordergrund. Die kommunikativen Fähigkeiten und verbliebenen Handfunktionen nehmen jedoch nicht weiter ab.

    Die Lebenserwartung ist prinzipiell nicht eingeschränkt, obwohl die Sterblichkeit offenbar leicht erhöht ist. Durch das Auftreten einer schwerwiegenden Skoliose können innere Organe beeinträchtigt werden. Es kommt dadurch häufiger zu Lungenentzündungen. Schwere epileptische Anfälle und unklare Herzrhythmusstörungen können für die plötzlichen Todesfälle, von denen vereinzelt berichtet wird, verantwortlich sein.

    Frühe Symptome:

    Anhand von Videoaufnahmen wurde die frühkindliche Entwicklung der Patientinnen analysiert, bei denen später ein Rett-Syndrom diagnostiziert wurde. Dabei waren folgende frühe Auffälligkeiten zu verzeichnen.

    Diese Beobachtungen dürfen jedoch nicht zu der Annahme verleiten, dass Säuglinge mit diesen Auffälligkeiten später ein Rett-Syndrom entwickeln. Sie verdeutlichen jedoch, dass die Entwicklung der Mädchen mit Rett-Syndrom schon sehr frühzeitig, wenngleich sehr diskret gestört war.