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Ratgeber

Hier können Sie das Blut Ihrer Tochter untersuchen lassen

By | Genetische Blutuntersuchung, Ratgeber

Institut für Humangenetik

Universität Göttingen
PD Dr. Burfeind
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

Prof. Dr. Peter Burfeind

Wissenschaftlicher Beirat, DNA Diagnostik Humangenetik Göttingen

pburfei@gwdg.de

Telefon: +49-(0)551-39-67595

Fax: +49-(0)551-39-69303

http://www.humangenetik.gwdg.de

Idealerweise sollten zwei Blutproben mit je 10 ml EDTA-Blut zugeschickt werden. Bei Kindern sind 10 ml bzw. 5 ml EDTA-Blut zuzusenden. Die Blutproben können auf dem normalen Postweg, entsprechend verpackt, geschickt werden. Aus der zugesandten Blutprobe wird DNA isoliert. Das zu untersuchende Gen (MECP2) wird in mehreren PCR-Ansätzen amplifiziert. Anschließen wird eine Sequenzreaktion und Analyse auf einem 377-ABI-Sequenziergerät durchgeführt. Die Untersuchungszeit kann 4 bis 12 Wochen dauern. Bei pränatalen Fragestellungen bitte vorherige Rücksprache (Tel. 0551-399019).

 


 

 

 

 

Ansprechpartner auf der klinischen Seite:

Prof. Dr. med. Bernd Wilken

Medizinischer Berater

wilken@klinikum-kassel.de

Telefon: 0561-9803096

Fax: 0561-9806946

Mönchebergerstraße 48e
34125 Kassel

www.klinikum-kassel.de

 

PEG/Button

By | Erfahrungsberichte, Ratgeber, Symptome und Behandlung

Erfahrungen mit einer PEG-Sonde

Durch Kau- und Schluckprobleme sowie viele Atemauffälligkeiten war die Nahrungsaufnahme für unsere Tochter Patricia schon immer sehr problematisch. Außerdem schlief sie bei jeder Mahlzeit immer wieder ein, da diese Tätigkeit sehr anstrengend für sie war. Einige Male wurde Patricia in den ersten Lebensjahren wegen Nahrungsverweigerung ins Krankenhaus eingeliefert. Sehr zart, sehr klein, kaum Gewichtszunahme (1 kg in einem Jahr – wenn es gut lief) machten die Mahlzeiten zum Spießrutenlauf. Kalorienzählen damit genügend zusammen kamen, die richtige Konsistenz und Temperatur, genügend Zeit (pro Mahlzeit eine Stunde und meeeeehr), die richtige Sitzposition, keine unbekannten Gerichte, mundmotorische Übungen nach Castillo Morales vor jeder Mahlzeit (mit denen wir schon begonnen hatten, bevor sie ein Jahr alt war), gehörten zum Alltag. Da Patricia den Kindergarten nur für drei Stunden täglich besuchte, entfielen dort die Mahlzeiten und Medikamentengabe. Für ein klitzekleines Frühstück und Getränk konnte man sich dort genügend Zeit nehmen, da eine Integrationskraft für Patricia eingestellt wurde. In der Schule verliefen die Mahlzeiten so schwierig, dass es zu einer Gewichtsabnahme kam. Die Mahlzeiten mussten protokolliert werden, da ich mit der Situation dort sehr unzufrieden war (dies ist aber ein extra Thema). Die Einnahme vom Epilepsie-Medikament (damals Ospolot-Tabletten) war sehr schwierig. Oft behielt Patricia aufgrund von spastischen Störungen die Tabletten einfach in der Wangentasche. Leider löste sich diese dort nicht auf oder wurde mit Speichel herausbefördert. Ich selbst konnte ihr die Tablette tief in den Rachen legen, aber in der Schule gab es immer wieder Probleme, sodass die korrekte Einnahme nicht gesichert war.

Während eines Krankenhausaufenthaltes (Hüft-OP) wurde Patricia für 10 Tage über die Nase sondiert. Atemprobleme und Entzündungen machten es notwendig, dass die Sonde
gezogen werden musste. Ich will nicht beschreiben, wie die Ernährung danach verlief. Das ist ein sehr dunkles Kapitel in unser aller Leben. Patricia wog mit einem Gips von der Hüfte zu
den Zehen im Alter von 7,9 Jahren nur noch 15 Kilo. Ein Jahr später haben wir mit Trink-Sondennahrung ihr Gewicht auf 16 Kilo steigern können.

Wegen einer späteren Nahrungsverweigerung musste Patricia noch einmal im Krankenhaus über die Nase sondiert werden. Das Verlegen des Schlauches war aufgrund von erneuten Schluckstörungen sehr problematisch. Damals wollten weder Ärzte noch wir eine erneute Operation wagen. Erst als Patricias gesundheitlicher Zustand es zuließ, bekam sie die PEG-Sonde im Februar 2009 angelegt. Sie war mittlerweile 10,3 Jahre alt und Mahlzeiten dauerten bis zu zwei Stunden. Mir selber ist das alles nicht mehr so klar vor Augen, man verdrängt ja auch gerne. In den Arztberichten des SPZ kann ich alles zeitlich gut nachvollziehen.

Von da an wurde alles besser.

Wir haben sie sehr langsam an die Sondennahrung gewöhnt. Zuerst einmal täglich 50 ml. bzw. 50 kcal. die Stunde. Im Laufe der Wochen wurde die Menge gesteigert, bzw. der Magen „trainiert“. Parallel dazu wurde und wird Patricia immer noch oral ernährt. Heute bekommt sie morgens und abends 250 ml. bzw. 250 kcal. in einer halben Stunde mittels einer Pumpe sondiert. Die Zwischen- und Hauptmahlzeiten und die verschiedenen Getränke erhält sie oral. Da die Sonde vorher und nachher immer mit stillem Wasser gespült wird, bzw. zur Sondennahrung genügend Flüssigkeit gegeben werden soll, habe ich eine Kontrolle über die Menge der Flüssigkeit, die insgesamt verabreicht wird.

Zu Beginn war es gar nicht so leicht. Die richtige Menge, die richtige Durchlaufgeschwindigkeit (Pumpe oder manuell mit der Spritze) und in welcher Körperhaltung die Nahrung verabreicht werden kann, musste erst herausgefunden werden. Der Magen war ja nicht an große Mengen gewöhnt. Im Sitzen hatte Patricia wohl ein Druckgefühl im Magen. Plötzlich schoss alles aus dem Mund heraus. Ich habe also gelernt, auf ihren Gesichtsausdruck zu achten. Hatte ich das Gefühl, der Magen ist voll, habe ich einfach etwas über die Sonde zurücklaufen lassen und in einem Glas aufgefangen. Klappte prima! Nach dem Sondieren braucht Patricia eine Ruhephase von ca. 20 – 30 Minuten, das heißt, sie wird dann nicht auf den Arm genommen oder gewickelt, sonst wird alles „hochbefördert“. Wir konnten das Gewicht kontrolliert steigern. Patricia hat nun genügend Kraft für die anderen Mahlzeiten und schläft auch nicht mehr dabei ein. In schwierigen Situationen ist eine ausschließliche Sondenernährung möglich. Die Medikamentengabe erfolgt ausschließlich über die Sonde und ist somit besser kontrollierbar (vielleicht hat das auch mit dazu beigetragen, das die Anfälle von zeitweise bis zu 40 am Tag rapide abgenommen haben – seit vier Jahren sogar fast anfallsfrei). Die Mahlzeiten verlaufen entspannter. Heute können wir aus vielen Lebensmitteln eine gute Auswahl treffen, auch wenn noch nicht alles möglich ist. Die Ärzte sprechen von einem guten Ernährungszustand – und das macht uns sehr glücklich.

Die Sonde bietet noch einige andere Vorteile.

Essen, Trinken, Spielen, Lernen, Therapie sind alles sehr anstrengende Tätigkeiten. Ich gebe Patricia vorher immer etwas Flüssigkeit über die Sonde – so hat sie mehr Energie für diese Tätigkeiten. Wie beim Sport – auch dabei soll man ausreichend trinken. Patricia ist dadurch auch belastbarer geworden – Tages- und Nachtrhythmus haben mehr Struktur bekommen – mangelnde Nahrung und Flüssigkeit am Tag müssen nachts keinen Ausgleich mehr finden. Außerdem kann ich die tägliche Nahrungsmenge kontrollieren – ist die orale Nahrungsaufnahme sehr gut (schlecht), gibt es weniger (mehr) über die Sonde. Bevor wir einen Termin haben (z. B. längeren Arzttermin, Ausflüge, Feste…) kann ich die Zeit der Nahrungsaufnahme besser einteilen, indem ich die Sondennahrung davor gebe. Unser Familienleben lässt sich dadurch um einiges entspannter planen.

Patricia Sonde sollte so lange wie möglich halten. Aus diesem Grund bekommt sie nur Sondennahrung und stilles Wasser zugeführt. Ich möchte auch vermeiden, dass die Sonde verstopft, auch wenn es viele Berichte darüber gibt, wie man die Nahrung „flüssig“ macht. Säurehaltige Nahrung oder Getränke (z. B. rote Teesorten oder Säfte) greifen den Sondenschlauch an. Natürlich kann man frühzeitig von der PEG-Sonde auf einen Button wechseln. Dies kam für uns nicht in Frage, da für Patricia eine erneute Narkose (notwendig bei einem Wechsel) vermieden werden soll. Die Gründe möchte ich jetzt nicht weiter ausführen. Auch stand noch eine andere schwierige Operation im Raum. Aber auch da sind wir jetzt an einem guten Punkt angelangt. Die Sonde soll noch in diesem Jahr gewechselt werden (Termin ist/war im Juni). Die Sonde hat also gut fünf Jahre ohne Probleme gehalten.

Um überhaupt zu wissen, welche Nahrungsmenge bzw. welche Flüssigkeitsmenge Patricia benötigt, habe ich vor Jahren eine Ernährungsberaterin in Anspruch genommen. Den Kontakt habe ich über die Krankenkasse bekommen, die auch die Kosten übernommen hat. In allen Fragen zur jetzigen Sonden-Situation steht mir eine „Sondenkrankenschwester“ zur Seite. Von ihr wird auch die Bestellung übernommen, das Einholen des Rezeptes, Fragen zur Pflege, Absprache welche Sondennahrung benötigt oder gewünscht wird, Versorgung von Pflegemitteln wie Schlitzkompressen, Ersatz von Adapterstücken, Ersatz von Sondenverschlüssen, und, und, und. Der Kontakt wurde nach der Operation durch das Krankenhaus hergestellt.

Umgang mit der Sonde.

Die Pflege der Sonde hat nie Probleme gemacht. Direkt nach der OP galt es natürlich erst die Anweisungen des Arztes zu befolgen, um Wundinfektion oder im schlimmsten Fall eine Bauchfellentzündung zu vermeiden. Bei guter Anweisung und Pflege ist das wohl eher selten der Fall. Das Adapterstück reinige ich in einem Glas mit klarem Wasser. Damit der Schlauch bzw. die Rückhalteplatte im Inneren des Magens nicht festwächst, drehe ich den Schlauch in verschiedene Richtungen. Dann lege ich eine Schlitzkompresse locker um den Schlauch unterhalb der Platte, damit diese keinen direkten Kontakt zur Haut hat. Den Schlitz klebe ich dann einfach mit einem Pflasterstreifen zu. Mit einem Heftpflaster für sensible Haut klebe ich den Schlauch seitlich der Bauchöffnung fest, damit dieser nicht verrutscht. Das Schlauchende kann ich unter den umgeschlagenen Rand der Windel (außen, nicht nach innen) legen. Patricia trägt Hemd und Höschen, so kann ich jederzeit den Sondenschlauch hervorholen. Spezielle Unterwäsche, wie man sie gerne anbietet, benötigt man nicht unbedingt.

Sollte man mal eine Pflege- oder Wundcreme benötigen, eignet sich hier Bepanthen Nasensalbe. Die Zusammensetzung ist für Schleimhäute geeignet. Andere Wundsalben fördern ein Zusammenwachsen der Bauchöffnung. Auskünfte bekommt man darüber über die Apotheke. Aus hygienischen Gründen ist auch eine kleine Tube vorzuziehen. Baden bereitet keine Schwierigkeiten. Bei Badezusätzen sollte man beachten – was nicht geschluckt werden darf, sollt auch nicht über die Bauchöffnung in den Magen gelangen. Manchmal wird empfohlen mit einer Kompresse und einem Pflaster die gesamte Bauchöffnung abzukleben. Dies ist aber nur am Anfang notwendig. Bei einer guten Pflege freut sich die Haut über viel Luft.

Letztendlich denke ich aber, dass jeder seine eigene Erfahrung sammeln muss und auch seine eigene Vorstellung zum Thema „Nahrung“ finden sollte.

Und das finde ich an der Elternhilfe so wichtig und beruhigend – den persönlichen Kontakt zu Betroffenen.

(Auszug RettLand 33)