Genetik

Bei etwa 5 % der Mädchen mit einem klassischen Rett-Syndrom werden keine Mutationen im MECP2-Gen gefunden. Es sollten dann aber andere Erkrankungen ausgeschlossen werden. Bei Kindern mit einer früh auftretenden Epilepsie, d. h. spätestens im Alter von 3 bis 6 Monaten, ist bei einer fehlenden Mutation des MECP2-Gens eine Untersuchung des CDKL5-Gens (auch STK9 genannt) sinnvoll. Diese Variante des Rett-Syndroms ist jedoch sehr selten.

Das MECP2-Gen liegt auf dem X-Chromosom. Dieses kann sowohl vom Vater als auch von der Mutter stammen. Untersucht man die Gene von Vater und Mutter, ist aber in der Regel keine Mutation zu finden. Die Mutationen entstehen überwiegend neu in den Spermien, in seltenen Fällen erst während der frühen Entwicklungsphase in der Gebärmutter. In wenigen Fällen entstehen Mutationen des MECP2-Gens bei der Bildung der Eizelle.

Da die Jungen vom Vater kein X-Chromosom, sondern nur das Y-Chromosom erhalten, sind sie selten betroffen. Dadurch kann erklärt werden, warum fast ausschließlich Mädchen vom Rett-Syndrom betroffen sind.

Gibt es ein Risiko, dass nachfolgende Geschwister mit Rett-Syndrom zur Welt kommen?

Das Wiederholungsrisiko liegt nach heutigen Erkenntnissen weit unter 0,5 %. Aufgrund der wenigen mit dem Gentest bestätigten Geschwisterfälle besteht eine nicht genauer präzisierbare minimale Wahrscheinlichkeit für weitere Kinder mit Rett-Syndrom. Die Möglichkeit einer pränatalen Diagnostik ist gegeben. Diese sollte jedoch individuell und ausführlich im Rahmen einer genetischen Beratung erörtert werden.