Der Wiener Kinderarzt Dr. Andreas Rett entdeckte Mitte der 1960er Jahre die später nach ihm benannte Krankheit mehr oder weniger durch einen Zufall:
„Eines Tages im Frühjahr 1965 saßen zwei Mütter, die ihre Kinder auf dem Schoß hielten, im Warteraum. Beide Kinder schaukelten hin und her und ihre Mütter hielten ihre Arme fest. Ich kannte die beiden Kinder, die wegen epileptischer Anfälle behandelt wurden, sehr gut. An diesem Morgen ging ich wiederholt an ihnen vorbei und zufällig ließen die Mütter die Arme ihrer Kinder los.
Sofort steckten die Kinder die Hände zusammen und begannen fast identisch aussehende Waschbewegungen. Ich bat die Mütter, diese Bewegungen nicht wieder zu stoppen, und war über die Ähnlichkeiten überrascht: Es waren derselbe starre Blick, der gleiche Gesichtsausdruck, die gleichen schwachen Muskeln und die gleichen stereotypen Bewegungen ihrer Hände. Die typischen stundenlangen Reib- und Knetbewegungen der Hände vor der Brust oder vor dem Mund sind eine der Grundlagen der Diagnose.“
(Auszug aus der Wiener Zeitung nach einem Bericht von Friedrich Katscher, erschienen am 05.11.1999)
Viele Jahre lang konnte das Rett-Syndrom nur aufgrund ausgeprägter Symptome diagnostiziert werden. Das bedeutet, es wurden nur schwere Fälle der Krankheit erfasst und das Rett-Syndrom stellte sich als eine in allen Fällen schwerst verlaufende Erkrankung dar. Die Diagnose war eine klinische.
Zwischenzeitlich arbeiteten Wissenschaftler fieberhaft daran, den Genort der vermuteten Mutation zu lokalisieren. Im Jahre 1998 war es soweit: man konnte die Suche auf Bande 28 des langen Arms des X-Chromosoms (Xq28) eingrenzen und fand dann auch bald das verantwortliche Gen, MECP2.
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Gentests verschaffen seit 1999 Klarheit
Seit Oktober 1999 steht nun ein Gentest zur Verfügung und seitdem präsentiert sich das Rett-Syndrom wesentlich vielgestaltiger, als man vorher vermuten konnte. Denn der Gentest filtert seit Oktober 1999 auch die weniger typischen Fälle heraus und ordnet sie eindeutig dem Rett-Syndrom zu.
Die Diagnose kann mit Hilfe des Gentestes nun auch wesentlich früher gestellt werden, da bereits der Verdacht auf Rett-Syndrom genügt, um die Untersuchung einzuleiten. Man muss nicht mehr warten, bis die typischen Symptome auftreten. Es zeigt sich, dass es doch eine Reihe von relativ milden Verlaufsformen gibt. Vereinzelt wurden sogar Jungen als Rett-Kinder diagnostiziert.
Neue Erkenntnisse zeigen ein vielfältiges Krankheitsbild auf
Das Rett-Syndrom muss also nicht zwangsweise so schwerwiegend verlaufen, wie in der (alten) Literatur beschrieben: „Mädchen, die weder laufen, krabbeln oder sitzen können, die nicht sprechen, keine sinnvollen Handfunktionen besitzen, epileptische Anfälle bekommen, eine Skoliose entwickeln und stark autistisch sind.“ Andererseits kann niemand den Eltern eine genaue Prognose über den Verlauf geben. Das ist sehr belastend für die Betroffenen. Und wenn dann tatsächlich die Regressionsphase einsetzt und das Kind in rascher Folge Fähigkeiten verliert, innerhalb weniger Wochen oder Monate stark einbricht, stehen die Eltern hilflos dabei und sind innerlich zerrissen vor Mitleid, Angst, Entsetzen, Trauer.
Hier setzt die Arbeit der Elternhilfe ein. In der Geschäftsstelle werden erste Auskünfte erteilt, Kontakte vermittelt und Informationen weitergegeben. Dazu gehören Fachartikel von Medizinern und Therapeuten, Filmmaterial, Bücher u.v.m.
Selbst die längste Reise beginnt mit dem ersten Schritt. (Lao Tse)
Am 22.08.1987 wurde in Göttingen die Bundesvereinigung „Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom in Deutschland e.V.“ gemeinsam von Ärzten und Eltern gegründet. Dies geschah 21 Jahre nach der ersten Beschreibung der Krankheit durch Andreas Rett aus Wien und vier Jahre nach der Neubeschreibung 1983 durch Bengt Hagberg aus Göteborg. Man mag sich fragen, wieso geschah dies auf Anregung von Ärzten und warum in Göttingen?
Zum Verständnis mögen einige historische Anmerkungen dienen.
Entwicklungsstörungen bei Kindern beschäftigten Ärzte, besonders Kinderärzte zwar schon seit langem, eine systematische, auf wissenschaftlichen Daten basierende Krankenversorgung und Erforschung der Ursachen, besonders der geistigen Behinderungen, begann in Deutschland erst in den Jahren nach 1960. Menschen mit chronischen Erkrankungen wie Epilepsien und geistigen Behinderungen wurden meist in kirchlichen bzw. staatlichen Einrichtungen betreut. Das Mitspracherecht der Eltern und Patienten zu ihrem Krankheitsschicksal war gering.
Die Ursachen von Krankheiten des Gehirnes waren häufig unbekannt, wie auch beim Rett-Syndrom, das seit Ende der 1960er Jahre meine Biografie begleitet.
Prof. Dr. F. Hanefelds erster Kontakt mit dem Rett-Syndrom
In England, wo ich eine damals in Deutschland nicht mögliche Ausbildung in Neuropädiatrie erfuhr, lernte ich den schwedischen Kinderarzt und Kinderneurologen Bengt Hagberg kennen. Er zeigte mir Anfang der 1970er Jahre in Göteborg Mädchen mit einem unbekanntem Krankheitsbild, das ich einige Jahre zuvor bei Patientinnen in meiner Berliner Kinderklinik gesehen hatte und das B. Hagberg 1983 zusammen mit Kinderneurologen aus Frankreich und Portugal in einer englischsprachigen Zeitschrift unter dem Namen Rett-Syndrom detailliert beschrieb. Er stellte die Verbindung zur Andreas Rett her. 1984 traf sich eine kleine Gruppe von Kinderneurologen in Wien und formulierte die 1985 publizierten „Wiener Kriterien“ für die klinische Diagnose des Rett-Syndroms. Uns Kinderärzten ist damals sehr rasch klar geworden, dass diese „seltene Krankheit“ sehr viel häufiger als bis dato bekannt, vorkommt, und dass die betroffenen Kinder und Familien viel Hilfe benötigen.
Diese Hilfe konnte nicht nur medizinischer Art sein, sondern umfasste alle Bereiche von Erziehung, Betreuung und Therapie. Dabei spielen die Eltern die wichtigste Rolle: Sie kennen ihre Kinder am besten, können deren Bedürfnisse und Leiden tagtäglich beobachten, Veränderungen registrieren und den Nutzen therapeutischer Maßnahmen am besten beurteilen. Sie sind am engsten mit ihren Kindern verbunden.
Wie die meisten genetischen Krankheiten kann man das Rett-Syndrom behandeln, aber nicht heilen. Große Aufgaben liegen noch vor uns.
Es war allen an der Entdeckung des Rett-Syndroms Beteiligten klar, dass nur in engem Verbund zwischen den betroffenen Familien, den Ärzten und Therapeuten sowie der Grundlagenforschung, die Ursachen des Rett-Syndroms aufgeklärt und Wege zu einer erfolgreichen Behandlung gefunden werden können. Dies ist ein Geben und Nehmen. Das Verständnis der Ursachen, des Verlaufes und der Therapie beim Rett-Syndrom vermehrt unsere wissenschaftlichen Kenntnisse und wird so auch anderen Kranken helfen.
Die Bildung einer Vereinigung von Familien mit Rett-Syndrom schien uns an der Göttinger Kinderklinik deshalb das Gebot der Stunde zu sein. Gelernt haben wir auch hier viel von unseren Freunden in Schweden, England und natürlich von Andreas Rett in Wien.
1984 habe ich einen Ruf auf den Lehrstuhl für Kinderheilkunde mit Schwerpunkt Neuropädiatrie an der Georg-August-Universität in Göttingen erhalten und diesen 1985 angenommen. Sehr schnell fand sich eine kleine Gruppe von Eltern mit „Rett-Kindern“ zusammen und gemeinsam haben wir die Elternhilfe Rett-Syndrom gegründet. Die Familien Asthalter, Hartmann und Winters, die Physiotherapeuten Frau Montano und Frau Pajong, der Kinderärzte Drs. Christen, Rating und viele andere waren am Anfang dabei.
Die Rett-Elternhilfe ist eine große Gemeinschaft geworden mit vielen Gesichtern. Bei allen Unterschieden und regionalen Besonderheiten verbindet sie die Liebe und die Verantwortung für Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom. Alle haben wir das gleiche Ziel auf der langen Reise, die mit dem ersten Schritt 1987 begann.
Prof. Dr. F. Hanefeld (März 2012)
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