Diagnose

WIE WIRD DAS RETT- SYNDROM DIAGNOSTIZIERT?

Die Diagnose eines Rett-Syndroms wird erheblich durch die Tatsache erschwert, dass alle folgend beschriebenen Symptome in ganz unterschiedlicher Ausprägung auftreten. Neben den klar definierten diagnostischen Kriterien sind weitere Auffälligkeiten und Begleitsymptome typisch für das Rett-Syndrom und betreffen fast alle Kinder.

KRITERIEN DER KLINISCHEN DIAGNOSE

• Weitestgehend normale Entwicklung während der ersten 6 bis 18 Monate
• Normaler Kopfumfang bei Geburt
• Häufig Verminderung des Kopfumfangwachstums zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr
• Vorübergehender Verlust von sozialer Kontaktfähigkeit
• Störung der Sprachentwicklung und Kommunikationsfähigkeit, mentale Retardierung unterschiedlichen
Ausmaßes
• Verlust erworbener, sinnvoller Handfunktionen zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr
• Handstereotypie: waschende, knetende, schlagende, zupfende Bewegungen
• Störung des Gangbildes

HÄUFIGE BEGLEITERSCHEINUNGEN

• Zurückgezogenheit
• Scheinbar mangelndes Interesse an Umwelt und Mitmenschen
• Zähneknirschen (Bruxismus)
• Lach- oder Schreiattacken
• Stereotypien und damit verbundene Apraxie
• Epilepsien unterschiedlicher Ausprägung
• Skoliose
• Gangstörungen (Ataxie)
• Verdauungsprobleme
• Perioden beschleunigter und vertiefter Atmung, Atempausen, Luftschlucken, Atemunregelmäßigkeiten
• Speichelfluss
• Schlafstörungen
• Kleinwuchs, kleine Füße
• Mangelnde Durchblutung der Extremitäten mit kalten, bläulichen Füßen und Unterschenkeln

WAS VERURSACHT DAS RETT-SYNDROM?
Das für das Rett-Syndrom verantwortliche Gen heißt MECP2. Bei den meisten Kindern mit Rett-Syndrom
werden Mutationen (Veränderungen) in diesem Gen gefunden. Das MECP2-Gen ist für die Steuerung von vielen anderen Genen zuständig. Es ist wichtig zu wissen, dass die Diagnose Rett-Syndrom zunächst anhand der klinischen Kriterien gestellt wird. Bei Kindern, auf die die diagnostischen Kriterien zutreffen, kann dann in einem Gentest das MECP2-Gen untersucht werden.
Wird eine Mutation gefunden, ist die Diagnose sicher.Findet sich keine Genveränderung, kann dennoch das Rett-Syndrom vorliegen.