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  • Europäischer Rett-Kongress in Rom 2015
  • Europäischer Rett-Kongress in Rom 2015

    Vom 30. Oktober bis 1. November trafen sich auf Einladung der AIRETT (italienischer Rett-Verein) zahlreiche Wissenschaftler, Ärzte, Therapeuten und Eltern, um über die wichtigsten Bewegungen in der Forschung, aber auch über das Management vieler „Alltags“-probleme von Mädchen und Frauen mit Rett-Syndrom (RS) zu diskutieren.

    Aktueller Stand der Forschung:

    X-Chromosom-Reaktivierung:

    Frauen und Mädchen haben in jeder Körperzelle 2 X-Chromosomen, eines vom Vater und eines von der Mutter. Es wird aber immer eines der beiden X-Chromosomen inaktiviert, da es sonst zu einer überhöhten Herstellung der Proteine kommt, für die dieses Gen kodiert. MecP2, das Protein, das bei RS defekt ist, sitzt ebenfalls auf dem X-Chromosom. Mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% wird in den Körperzellen entweder das intakte X-Chromosom der Mutter oder das defekte X-Chromosom vom Vater stumm geschaltet. Würde man in der Lage sein, ein abgeschaltetes intaktes X-Chromosom wieder zu reaktivieren, würde dies theoretisch dazu führen, dass auch intaktes MecP2 in einer Zelle gebildet werden würde. Bis vor Kurzem war dies pure Theorie, da es keinen Weg gab, dies zu realisieren. Eine amerikanische Arbeitsgruppe hat es sich zum Ziel gesetzt, kleine Moleküle (bestimmte Art von Medikamente) zu identifizieren, die in der Lage sind, die Inaktivierung aufzuheben. Dazu identifizierten sie 13 Faktoren , die für die Inaktivierung verantwortlich sind.

     

    Den vollständigen Bericht finden Sie in unserer Mitgliederzeitschrift „RETTLAND 37“.

     

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    Dr. Charlotte Stein

    Wissenschaflicher Beirat