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  • Bericht vom Kongress RTT50.1 vom 15. – 17. September 2016 in Wien
  • Bericht vom Kongress RTT50.1 vom 15. – 17. September 2016 in Wien

    Der Internationale Kongress der anlässlich des 50. Jahrestages der Erstveröffentlichung des Rett-Syndroms durch Prof. Andreas Rett in Wien veranstaltet wurde, stand ganz im Zeichen an die Erinnerung und das Schaffen von Prof. Andreas Rett. In vielen Vorträgen wurde auf seine charismatische Art und seine Liebenswürdigkeit eingegangen.

    Wir können dies bestätigen, da wir 1984 mit unserer Tochter Sabrina zur ambulanten Behandlung in Wien gewesen sind und Prof. Rett die Diagnose Rett-Syndrom festgestellt hat. Wir haben während des Aufenthaltes das gesamte Team kennenlernen können und waren sehr von der einfühlsamen Art der Freundlichkeit und den Hilfestellungen angetan, die uns gegeben wurden.

    Der Wunsch und das Ziel von Prof. Rett, weltweit eine Rett Familie aufzubauen ist in Erfüllung gegangen.

    Ich habe bereits an vielen Kongressen teilgenommen, aber dieser Kongress war einfach anders. Deshalb werde ich hier meine Eindrücke wiedergeben und weniger auf die einzelnen inhaltlichen Vorträge eingehen.

    Rund 180 Teilnehmer bestehend aus Wissenschaftlern, Ärzten, Eltern, Betreuern und Therapeuten haben an dem Kongress teilgenommen.

    Mit der Begrüßung aller Teilnehmer im Wappensaal des Wiener Rathauses wurde der Anlass des Kongresses gewürdigt und durch die Festredner in ihren Ansprachen unterstrichen.

    In den ersten Vorträgen wurde auf die Historie des Rett-Syndroms eingegangen. Die erste Veröffentlichung von Prof. Rett wurde in der Wiener Wochenschrift 1966 unter dem Titel: „Über ein außergewöhnliches Syndrom der Hirnatrophie assoziiert mit kindlicher Hyperammonaemie“ in deutscher Sprache veröffentlicht. Leider hat diese Veröffentlichung  nicht die erhoffte Resonanz erhalten und erst mit der Veröffentlichung von Prof. Bengt Hagberg 1983 wurde dem Rett-Syndrom internationale Aufmerksamkeit geschenkt.

    In dem historischen Rückblick wurden von Germain Weber, Folker Hanefeld und Yoshiko Nomura aber auch Alan Percy u.a. persönliche Erinnerungen und der vielfältige Wirkungskreis von Andreas Rett in den Vordergrund gestellt. Im weiteren Verlauf des Kongresses waren Schwerpunkte in der Erforschung frühkindlicher Biomaker, der Genetik, dem Aufbau und der Wichtigkeit von Datenbanken und der Kommunikation gesetzt.

    Huda Zoghbi, die 1999 das MECP2 Gen entdeckte, hat in ihrem Vortrag sehr eindrucksvoll über ihre erste Erfahrung mit einem Rett-Mädchen und dem langen und schwierigen Weg der Forschung berichtet.

    Kathy Hunter hat in einen sehr emotionalen Vortrag über ihre Arbeit als Mutter und Gründerin des ersten Elternvereins berichtet. Yvonne Milne berichtete in ihrem Vortrag über den ersten Besuch von Andreas Rett in England und die positive Ausstrahlung auf die Rett-Mädchen und die Eltern.

    Zum Abschluss der Veranstaltung wurde über die Rolle der Elternhilfen und ihre Wünsche für die Zukunft gesprochen.

    Grußbotschaften und Präsentationen wurden aus Australien, Österreich, Frankreich, Deutschland, Holland, Russland und Großbritannien dargebracht.

    Unsere Präsentation hatte folgende Schwerpunktwünsche für die Zukunft:

    Behandlung und Forschung in der Epilepsie

    Übergang (Transition) vom Kindesalter/Jugendlichen zum Erwachsenen

    Sprechstunden für Erwachsene

    Internationale Zusammenarbeit von Forschungsprojekten

    Auf die Durchführung des 5. Europäischen Rett Kongress vom 02.-04. November 2017 in Berlin habe ich hingewiesen.

    Die Gruppe um Dr. Müller aus Göttingen hat folgende Poster ausgestellt:

    1. Functional imaging confirms a redox imbalance in cytosol and mitochondria of MeCP2-deficient neurons
    2. MeCP2-expression in GlyT2-neurons does not improve survival in a mouse model of Rett syndrome
    3. Systemic free-radical scavenger treatment of Rett Mice. Merits and limitations of trolox

    Aus der Gruppe von Prof. Laccone wurden folgende Poster ausgestellt:

    1. The blood-brain barrier as an important factor for drug delivery of „Rett-Therapeutics“ to the brain
    2. An electrochemiluminescence based assay for quantitative detection of recombinant Tat.MeCP2 fusion proteinP

    sowie ein Vortrag gehalten.

    Prof. Laccone hatte den Vorsitz der „Freien Vorträge“ geleitet.

    Der Kongress war gut organisiert und ich konnte einige neue Kontakte knüpfen und eine Reihe alter Kontakte vertiefen.

    Ein ausführlicher Bericht von Danijela Szili ist auf der RSE Webseite in englischer Sprache hinterlegt.

    Im Anschluss an den Kongress hat die RSE ihre jährliche Mitgliederversammlung durchgeführt. An der Versammlung waren Mitglieder aus 15 europäischen Landesverbänden anwesend. Paige Nues aus den USA und Claude Buda aus Australien haben als Gäste an der Versammlung teilgenommen.

    Thomas Bertrand (TB) eröffnete die Sitzung und begrüßte alle Anwesenden. Gill Townend (GT) vom Rett Centrum in Maastricht wurde als Gastrednerin über das Projekt Kommunikation willkommen geheißen. Das Ziel dieser Studie ist der Aufbau Internationaler klinischer Richtlinien für das managen in der Kommunikation mit Rett-Personen.

    Nach der Sicherstellung der Finanzierung begann das Projekt bereits im Jahr 2016 mit einer vollständigen Suche nach Berichten oder anderen Informationen über die Kommunikation mit Rett-Syndrom, die bereits existieren. Diese Vorstufe ist inzwischen abgeschlossen.

    In der zweiten Stufe werden Informationen von Fachleuten gesammelt. Alle Ländervertreter haben eine Abfrage erhalten mit der Bitte, Fachleute anzusprechen, um die Umfrage zu komplettieren. Sofern Rückfragen bestehen, kann GT direkt unter folgender E-Mail-Anschrift g.townend@maastrichtuniversity.nl angesprochen werden.

    Im nächsten Schritt werden Informationen von den Familien – unter Verwendung des Fragebogens – benötigt. Der Fragebogen wird in verschiedene Sprachen übersetzt, damit die Eltern und Betreuer an der Umfrage teilnehmen können. Die Übersetzung in die deutsche Sprache ist in der Umsetzung und wird dann entsprechend kommuniziert.

    Die Lenkungsgruppe wird alle Rückantworten von Experten und Familien bewerten und daraus Leitlinien ableiten. Der endgültige Leitlinienentwurf wird auf der Berliner Konferenz im November 2017 vorgestellt werden und verfügbar sein.

    TB stellte anschließend den Aktivitäten Bericht 2015/2016 vor. Der komplette Bericht ist auf der Webseite www.rettsyndrome.eu hinterlegt.

    Anschließend habe ich den Finanzbericht präsentiert. Die finanzielle Situation hat sich in den letzten 3 Jahren positiv entwickelt und wir verfügen über einen Kontostand von € 19.304,00. Diese erfreuliche Entwicklung ist auch darauf zurückzuführen, dass wir inzwischen von 23 Länderorganisationen unterstützt werden. Der Kassenbericht ist ebenfalls auf der Webseite der RSE hinterlegt.

    Danijela Szili wurde erneut für weitere zwei Jahre in ihrem Amt als Sekretärin der RSE bestätigt.

    Katrin Oryd aus Schweden dankte dem RSE-Vorstand für die geleistete Arbeit und führte aus, dass RSE für kleinere Länder – die noch nicht über gewachsene Strukturen verfügen – eine wertvolle Anlaufstation ist.

    Yvonne Milne brachte zum Ausdruck, dass die RSE als ein Forum für die Koordination von guten Ideen fungieren kann. Der Vorstand der RSE ist für alle Mitteilungen und Vorschläge offen.

    Wo immer möglich wird RSE die Mitgliedsländer unterstützen, die nationale Veranstaltungen für Eltern, Therapeuten und Ärzte planen.

    Wilfried Asthalter

    Wilfried Asthalter

    Arbeitsgruppe Erwachsene mit Rett-Syndrom

    AGErwachsene@rett.de

    Telefon: 05665-4833

    Hinter dem Hain 10
    34327 Körle