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    Die Ursache des Rett-Syndroms ist eine genetische Veränderung, die zu einem veränderten Protein mit dem Namen MecP2 führt. Dieses Protein hat zahlreiche Funktionen im Körper. Wird es aufgrund einer genetischen Veränderung nicht korrekt hergestellt, führt es zu all den Symptomen, die das Rett-Syndrom mit sich bringt.

    Unterstützung eines Forschungsprojekts zur Entwicklung einer Proteinersatztherapie

    Die Elternhilfe für Kinder mit Rett Syndrom e.V. unterstützt seit vielen Jahren ein Forschungsprojekt, das es sich zum Ziel gemacht hat, eine Proteinersatztherapie beim Rett-Syndrom zu entwickeln:

    Ursache des Rett-Syndroms ist eine genetische Veränderung, die zu einem veränderten Protein mit dem Namen MecP2 führt. Dieses Protein hat zahlreiche Funktionen im Körper. Wird es aufgrund einer genetischen Veränderung nicht korrekt hergestellt, führt es zu all den Symptomen, die das Rett-Syndrom mit sich bringt.

    Der theoretisch einfachste Ansatz, eine Therapie beim Rett-Syndrom zu entwickeln ist daher die Proteinersatztherapie. Dies bedeutet, dass funktionsfähiges MecP2-Protein künstlich hergestellt wird und dem Patienten gegeben wird. Das korrekte Protein soll dann vor allem im Gehirn seine Funktion ausüben, was zu einer Verbesserung beim Rett-Syndrom führen kann.

    Der aktuelle Stand

    So leicht sich dies in der Theorie anhört, so herausfordernd ist doch die Praxis. Herrn Dr. Laccone, Wien, ist es gelungen, ein funktionsfähiges Protein im Labor herzustellen, das das Gehirn erreicht. Spritzt er dieses Protein Rett-Mäusen haben diese unter anderem eine längere Lebenserwartung und eine verbesserte Motorik.

    Ein pharmazeutisches Unternehmen hat sich in den letzten Jahren damit beschäftigt, das Protein in größerem Maßstab und großer Reinheit herzustellen. Dies ist die Grundvoraussetzung für weitere Prüfungen der Stabilität des Proteins und möglicher Nebenwirkungen, die es verursachen kann. Erst dann ist der Weg offen in Richtung einer klinischen Prüfung an Patienten.

    Die größte Herausforderung ist neben den wissenschaftlichen und technischen Fragestellungen derzeit die Finanzierung dieses Projekts. Um das Projekt weiter voranzutreiben, sind Finanzmittel im 7-stelligen Bereich notwendig. Jeder Euro zählt dabei. Wir bitten um Ihre finanzielle Unterstützung, damit der Traum einer Therapie des Rett-Syndroms weitergehen kann.

    Dr. Charlotte Stein

    Forschungsbeauftragte der Elternhilfe und Mitglied des wissenschaftlichen Beirats

    Sie möchten noch mehr Informationen zur Genetik?

    Weitere ausführliche Beschreibungen und Erklärungen zur Genetik können Sie im „DAS RETT-SYNDROM HANDBUCH“ von Kathy Hunter nachlesen.

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    Bitte Spenden Sie

    Mit unseren Projekten sorgen wir dafür, das Rett-Syndrom bekannter zu machen und den betroffenen Kindern und Eltern schnellstmöglich zu helfen.

    Auch bitten wir um Ihre finanzielle Unterstützung, damit der Traum einer Therapie des Rett-Syndroms weitergehen kann.

    In deren Namen danken wir Ihnen recht herzlich für Ihre Unterstützung!

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