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  • Was ist das Rett-Syndrom?
  • Was ist das Rett-Syndrom?

    Das Rett-Syndrom ist eine genetisch verursachte Erkrankung mit der Folge einer schweren geistigen und körperlichen Behinderung, welche fast ausschließlich Mädchen betrifft, erstmalig 1966 beschrieben von Prof. Dr. Andreas Rett (†), Wien. Alle betroffenen Kinder und Erwachsenen zeigen eine Übereinstimmung in ihrer klinischen Symptomatik, vor allem durch Handstereotypien als besonderes Merkmal. Nach normaler Schwangerschaft sind zunächst keine besonderen Auffälligkeiten zu erkennen. Erst später werden eine innere Zurückgezogenheit, ein vermindertes Kopfwachstum, ein Verlust von erworbenen Fähigkeiten und sozialer Kontaktfähigkeit sowie eine erhebliche Störung der Sprachentwicklung offenbar. Viele der Kinder erlernen das Laufen nicht oder nur eingeschränkt. Typische Begleiterscheinungen sind Skoliose, Epilepsie und Atmungsauffälligkeiten.

    Wie verläuft das Rett-Syndrom?

    Das Rett-Syndrom entwickelt sich in verschiedenen Stadien.
    Der zwischen dem 6. und 18. Monaten eintretende Entwicklungsstillstand,  besonders aber der danach folgende Verlust vorhandener Fähigkeiten, sind für die Eltern und auch für die Kinder selbst sehr belastend. Häufig stabilisieren sie sich nach einigen Jahren, öffnen sich wieder ihrer Umwelt und machen kleine Entwicklungsfortschritte. Sie bleiben allerdings ihr Leben lang in ihrer geistigen und körperlichen Entwicklung stark eingeschränkt und sind auf Hilfe und Unterstützung angewiesen.

    Therapie beim Rett-Syndrom?

    Bisher gibt es leider keine Therapie, die das Rett-Syndrom »heilt«. Es gibt jedoch eine Vielzahl von Behandlungsmöglichkeiten mit denen die Kinder unterstützt und gefördert werden können: Krankengymnastik, Musiktherapie, Reittherapie, Beschäftigungstherapie, therapeutisches Schwimmen, Cranio Sacrale, Unterstützte Kommunikation usw. Die Therapien sind dabei immer individuell auf die Bedürfnisse des Kindes abzustimmen.

    Diagnostische Kriterien

    Für die Diagnose des Rett-Syndroms gelten verschiedene Kriterien als Voraussetzung:

    Normale Schwangerschaft und Geburt

    Häufige Begleitsymptome

    Die Diagnose eines Rett-Syndroms wird erheblich durch die Tatsache erschwert, dass all diese Symptome in ganz unterschiedlicher Ausprägung auftreten. Neben den klar definierten diagnostischen Kriterien sind weitere Auffälligkeiten und Begleitsymptome typisch für das Rett-Syndrom und betreffen fast alle Kinder:

    Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte Veränderung und kann derzeit nicht ursächlich behandelt werden. Bisher können nur die Symptome behandelt oder gelindert werden. Einige dieser Symptome lassen sich nur schwer beeinflussen, andere sind gut behandelbar. Auch das ist von Kind zu Kind unterschiedlich.

     

    Gibt es ein Risiko, dass nachfolgende Geschwister mit Rett-Syndrom zur Welt kommen?

    Das Wiederholungsrisiko liegt nach heutigen Erkenntnissen weit unter 0,5 %. Aufgrund der wenigen mit dem Gentest bestätigten Geschwisterfälle besteht eine nicht genauer präzisierbare minimale Wahrscheinlichkeit für weitere Kinder mit Rett-Syndrom. Die Möglichkeit einer pränatalen Diagnostik ist gegeben. Diese sollte jedoch individuell und ausführlich im Rahmen einer genetischen Beratung erörtert werden.

    Erhärtende Kriterien

    Viele, aber nicht alle Kinder mit Rett-Syndrom weisen noch eins oder mehrere der folgenden Kriterien auf. Sie sind für die Diagnosestellung nicht erforderlich, können aber die Diagnose sichern:

    Seit 1999 kann die Diagnose Rett-Syndrom mit einem Gentest erhärtet werden. Bei Kindern mit einem typischen Verlauf, dem sogenannten „klassischen Rett-Syndrom“ ist dieser zu 80 % bis 85 % positiv. Mit dem neuen Gentest werden jedoch auch Mädchen (und  sehr selten Jungen) mit Rett-Syndrom diagnostiziert, die nicht oder nicht alle typischen Merkmale aufweisen. So wurden als atypische Varianten das kongenitale Rett-Syndrom, bei dem die normale Anfangsentwicklung fehlt, das Preserved-Speech-RS, bei dem die Sprache zumindest teilweise erhalten bleibt und eine Variante mit sehr frühen epileptischen Anfällen beschrieben.

    Ähnliche Diagnosen

    Am häufigsten werden Rett-Mädchen als frühkindlich autistisch fehldiagnostiziert, weil viele von ihnen autistische Züge aufweisen. Das Angelman-Syndrom weist ebenfalls Ähnlichkeiten mit dem Rett-Syndrom auf.

    Ausschlusskriterien

    Folgende Kriterien werden als Ausschlusskriterien genannt: