Grundsätzlich werden bei den Erscheinungsformen zwei Gruppen unterschieden:

1. Fokale Anfälle (Störung wirkt sich auf einzelne Gehirnbereiche aus)

  • Einfach fokale Anfälle (das Bewusstsein bleibt völlig erhalten)
  • Komplex fokale Anfälle (das Bewusstsein ist getrübt)
  • Fokale Anfälle mit Entwicklung zu sekundär generalisierten Anfällen (werden zu generalisierten Anfällen)

2. Generalisierte Anfälle (Störung wirkt sich auf das gesamte Gehirn aus)

  • Absencen (Bewusstseinspause)
  • Myoklonische Anfälle (mehr oder weniger stark ausgeprägte Muskelzuckungen)
  • Klonische Anfälle (wiederholte schüttelnde Zuckungen)
  • Tonische Anfälle (allgemeine Versteifung der Muskulatur)
  • Tonisch-klonische Anfälle (Versteifung sämtlicher Gliedmaßen, symmetrischen Zuckungen, Atemstillstand und erschwerte Atmung)
  • Atonische Anfälle (Verringerung der Muskelspannung)

Bei Mädchen mit Rett-Syndrom können sowohl fokale als auch unterschiedliche generalisierte Anfälle auftreten. Häufig treten bei einem Kind sogar mehrere Krampfbilder auf. Anfälle, die länger andauern oder in Serien auftreten, werden als Status epilepticus bezeichnet. Ein Status epilepticus tritt zwar sehr selten auf, ist aber immer lebensbedrohlich, da er zum Zusammenbruch des Herz-/Kreislaufsystems führen kann. Eltern oder Betreuer der Kinder sollten immer mit den Verfahrensweisen in solchen Notfällen vertraut sein und die nötigen Notfallmente greifbar haben. Zeitangaben über einen Beginn eines Status sind sehr schwierig zu machen, da dieser bei nahezu jedem Kind unterschiedlich ist. Besteht jedoch für den Beobachtenden ein akuter Verdacht, dass ein Status vorliegt, so sollte er ein vom Arzt verordnetes Notfallmedikament verabreichen. Ändert sich der Zustand des Kindes nicht nach ca. 5-10 Minuten, so kann man die Gabe wiederholen. Tritt auch dann keine Besserung ein, erfolgt die Einweisung in die Klinik als Notfall!

Aus vielen Erfahrungsberichten der Eltern geht hervor, dass sich die Auswahl der richtigen Antiepileptika als äußerst schwierig darstellt. Auch hier ist es sehr wichtig, dass sich die Eltern und der behandelnde Arzt intensiv austauschen. Zwar gibt es grundlegende Empfehlungen der Mediziner, welcher Wirkstoff bei bestimmten Krampfanfälle wirksam ist, dennoch gibt es kein Patentrezept. Aufgrund der vielen Nebenwirkungen, Wechselwirkungen und der individuellen Verträglichkeit eines oder mehrerer Präparate (viele Kinder bekommen mehrere Antiepileptika), kann es sein, dass ein Medikament oder eine Medikamentenkombination bei einem Kind das Mittel schlechthin zu sein scheint und bei dem nächsten eine deutliche Zustandsverschlechterung bewirkt. Es gibt, gerade unter Rett-Mädchen, auch viele therapieresistente Patienten, bei denen das richtige Medikament (oder die richtige Kombination) erst nach Jahren gefunden wird.

Verhaltensveränderungen können mit der Gabe eines bestimmten Antiepileptikums oder einer bestimmten Kombination zusammenhängen. Häufig treten dann zunehmende Antriebsarmut, Appetitlosigkeit oder geistige Abwesenheit auf. Nebenwirkungen sollten nicht unterschätzt werden und erfordern regelmäßige ärztliche Kontrollen. Es gibt auch Eltern, die aufgrund zu vieler Nebenwirkungen und mangelnder Verbesserung des Anfallsleidens ganz auf Antiepileptika verzichten. Die Notfallmedizin sollte jedoch in jedem Fall vorhanden sein.

Die einzige alternative Therapieform für Epilepsien, die bisher Erfolge gebracht hat, ist die ketogene Diät, bei der die Kinder extrem fetthaltig ernährt werden. Dadurch verändert sich der Stoffwechsel und man kann bei einigen Kindern mit medikamentenresistenter Epilepsie eine deutliche Verbesserung erreichen. Die Anwendung der Diät ist jedoch noch umstritten, da auch sie schwere Nebenwirkungen mit sich bringen kann. Bei vielen Kindern ist es fast unmöglich die Diät streng einzuhalten, weil sie die sehr einseitige Ernährung verweigern.