Aufgaben der Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom

Auf Betreiben von Prof. Dr. Folker Hanefeld wurde 1987 die Elternhilfe in Göttingen gegründet. Sein Ziel war es, Eltern zusammenzuführen, deren Kinder die gleiche Behinderung haben. Mittlerweile gehören der Elternhilfe über 1700 Mitglieder mit fast 700 Kindern und Erwachsenen mit Rett-­Syndrom an. Die Elternhilfe informiert Betroffene und Interessierte über das Rett-Syndrom und fördert auf unterschiedliche Weise den Erfahrungsaustausch zwischen den Eltern. Ein wichtiger Aspekt, um der Isolierung von Familien entgegenzuwirken, die nach der Diagnose häufig droht.

In der Geschäftsstelle steht Bärbel Ziegeldorf, Mutter einer Tochter mit Rett-Syndrom, als erste Ansprechpartnerin zur Verfügung.

Tätigkeiten und Aktivitäten

  • Beratung von betroffenen Eltern, Ärzten, Lehrern, Therapeuten und allen, die im täglichen Leben mit dem Rett-­Syndrom zu tun haben
  • Vermittlung von Kontakten zwischen betroffenen Eltern
  • Jahreshauptversammlung mit Fachvorträgen
  • Familienwochenenden und Familientreffen innerhalb der Regionalgruppen und Landesverbände
  • Angebot von Fortbildungsmaßnahmen
  • Angebot von Ferienfreizeiten
  • Arbeitsgruppe »Erwachsene mit Rett-Syndrom«
  • Präsenz der Elternhilfe bei Kongressen, Symposien und Fachmessen
  • Weitergabe von Informationen über das Rett-Syndrom
  • Förderung von Forschungsprojekten

Die Elternhilfe ist bald wieder für Sie da!

Ein Hinweis zum Thema Datenschutz

Aufgrund der anhaltenden Diskussion zur EU-Datenschutzgrundverordnung (DSGVO) haben wir uns dazu entschieden, die Website der Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom in Deutschland e.V. für kurze Zeit offline zu schalten.

Dies gibt uns die Möglichkeit, eine genaue Prüfung der technischen und inhaltlichen Gegebenheiten vorzunehmen, um weiterhin ein rechtskonformes Angebot bereitstellen zu können. Wir bitten Sie um Ihr Verständnis.

Was ist das Rett-Syndrom?

Das Rett-Syndrom ist eine durch genetische Mutation ausgelöste Entwicklungsstörung, in deren Folge eine schwere geistige und körperliche Behinderung eintritt. Die Erkrankung betrifft fast ausschließlich Mädchen und wird erst­malig 1966 von dem Wiener­ Prof. Dr. Andreas Rett (†) beschrieben.

Alle betroffenen Kinder und Erwachsenen zeigen eine Übereinstimmung in ihrer klinischen Symptomatik, vor allem durch sogenannte Handstereotypien wie z. B. wringende, waschende und knetende Bewegungen als besonderem Merkmal.

Nach normaler Schwangerschaft sind zunächst keine besonderen Auffälligkeiten zu erkennen. Erst später werden innere­ ­Zurückgezogenheit, vermindertes Kopfwachstum, der Verlust von erworbenen Fähigkeiten und sozialer Kontaktfähigkeit sowie eine erhebliche Störung der Sprachentwicklung erkennbar. Viele der Kinder erlernen das Laufen nicht oder nur eingeschränkt. Typische Begleiterscheinungen sind Skoliose, Epilepsie und Atmungsauffälligkeiten.

Wie verläuft das Rett-Syndrom?

Das typische Rett-Syndrom entwickelt sich in mehreren Stadien. Nach zunächst weitgehend unauffälliger Entwicklung bleiben weitere Entwicklungsfortschritte aus. Es kommt zu einem Entwicklungsstillstand, in dessen Folge vorhandene Fähigkeiten und das Interesse an der Umwelt verloren gehen.

Zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat ist eine zunächst schleichende Entwicklungsverzögerung bis hin zur vollständigen Stagnation des Entwicklungsprozesses zu verzeichnen. Das Kleinkind sucht seltener Augenkontakt und verliert sein Interesse an Spielsachen. Beim Erwerb von motorischen Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln oder Sich-Hochziehen können Verzögerungen auf­treten. Dieser Zustand kann über einige Monate und länger als ein Jahr andauern.

Das zweite Stadium setzt meist im Alter von 1 bis 4 Jahren ein. Ein allgemeiner Entwicklungsrückgang wird offensichtlich: Die betroffenen Mädchen verlieren in kurzer Zeit ihr Sprachvermögen und die bereits erworbene Finger- und Handgeschicklichkeit. Das Kopfwachstum verlangsamt sich. Die Mädchen sind irritiert, weinen, schreien und beginnen mit stereotypen Handbewegungen. Einige Mädchen weisen autistische Züge auf, ihre kommunikativen Fähigkeiten sind sehr beeinträchtigt.

Nach einer schnellen Rückentwicklungsphase beginnt das dritte­

Stadium in der Regel zwischen dem zweiten und zehnten Lebensjahr und dauert mehrere Jahre an. In diesem Zeitraum tritt eine relative Stabilisierung ein. Kinder erlangen wieder einzelne Fähigkeiten, insbesondere ihre kommunikativen Fähigkeiten verbessern sich und das Interesse an der Umwelt nimmt wieder zu. Die motorischen Fähigkeiten bleiben weiter stark eingeschränkt, häufig treten epileptische Anfälle auf.

Ab dem zehnten Lebensjahr spricht man von dem späten Rett-Stadium. Im Vordergrund stehen zunehmende Bewegungsstörungen und orthopädische Probleme – insbesondere eine Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung). Die kognitiven, kommunikativen und manuellen Fähigkeiten bleiben erhalten und nehmen nicht weiter ab. Die Lebenserwartung von RETT-Mädchen ist prinzipiell nicht eingeschränkt, wenn auch eine leichte Erhöhung der Sterblichkeit zu verzeichnen ist.

Wie wird das Rett-Syndrom­ diagnostiziert?

Die Diagnose eines Rett-Syndroms wird erheblich durch die Tatsache erschwert, dass alle folgend beschriebenen Symptome in ganz unterschiedlicher Ausprägung auftreten. Neben den klar definierten diagnostischen Kriterien sind weitere Auffälligkeiten und Begleitsymptome typisch für das Rett-Syndrom und betreffen fast alle Kinder.

Kriterien der klinischen Diagnose

  • Weitestgehend normale Entwicklung während der ersten 6 bis 18 Monate
  • Normaler Kopfumfang bei Geburt
  • Häufig Verminderung des Kopfumfangwachstums zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr
  • Vorübergehender Verlust von sozialer Kontaktfähigkeit
  • Störung der Sprachentwicklung und Kommunikationsfähigkeit, mentale Retardierung unterschiedlichen Ausmaßes
  • Verlust erworbener, sinnvoller Handfunktionen zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr
  • Handstereotypie: waschende, knetende, schlagende, zupfende Bewegungen
  • Störung des Gangbildes

Häufige Begleiterscheinungen

  • Zurückgezogenheit
  • Scheinbar mangelndes Interesse an Umwelt
  • und Mitmenschen
  • Zähneknirschen (Bruxismus)
  • Lach- oder Schreiattacken
  • Stereotypien und damit verbundene Apraxie
  • Epilepsien unterschiedlicher Ausprägung
  • Skoliose
  • Gangstörungen (Ataxie)
  • Verdauungsprobleme
  • Perioden beschleunigter und vertiefter Atmung,
  • Atempausen, Luftschlucken, Atemunregelmäßigkeiten
  • Speichelfluss
  • Schlafstörungen
  • Kleinwuchs, kleine Füße
  • mangelnde Durchblutung der Extremitäten mit kalten, bläulichen Füßen und Unterschenkeln

Genetische Diagnose

Seit 1999 kann die Diagnose des RETT-Syndroms mit einem Gentest erhärtet werden. Bei Kindern mit einem typischen Verlauf, dem sogenannten „klassischen Rett-Syndrom“, ist dieser zu 80% bis 85% positiv. Auch bei Mädchen (und sehr selten Jungen), die nicht oder nicht alle typischen Merk­male aufweisen, können somit atypische Verlaufsformen und asymptomatische Träger erkannt werden.

Was verursacht das Rett-Syndrom?

Das für das Rett-Syndrom verantwortliche Gen heißt MECP2. Bei den meisten Kindern mit Rett-Syndrom werden Mutationen (Veränderungen) in diesem Gen gefunden. Das MECP2-Gen ist für die Steuerung von vielen anderen Genen zuständig. Es ist wichtig zu wissen, dass die Diagnose Rett-Syndrom zunächst anhand der klinischen Kriterien gestellt wird. Bei Kindern, auf die die diagnostischen Kriterien zutreffen, kann dann in einem Gentest das MECP2-Gen untersucht werden. Wird eine Mutation gefunden, ist die Diagnose sicher. Findet sich keine Genveränderung, kann dennoch das Rett-­Syndrom vorliegen.

Ist das Rett-Syndrom heilbar?

Bisher gibt es keine medikamentöse Behandlungsmöglichkeit, die das Rett-Syndrom heilt. Mit einer Vielzahl von therapeutischen Maßnahmen wie z.B. Krankengymnastik, Musiktherapie, Reittherapie, Ergotherapie und Logopädie lassen sich jedoch die Lebensqualität der betroffenen Mädchen und Frauen verbessern. Insbesondere die Methode der „Unterstützten Kommunikation“ trägt wesentlich dazu bei, Zugang zu Menschen mit Rett-Syndrom zu bekommen.

Nicht jede Therapieform ist für jeden geeignet – Um Überforderungen zu vermeiden, sollte deshalb die Auswahl von Therapieformen immer auf die individuellen Bedürfnisse abgestimmt werden.

Erhöht sich das Erkrankungsrisiko bei weiterem Kinderwunsch?

Das Wiederholungsrisiko liegt nach heutigen Erkenntnissen weit unter 0,5 %. Aufgrund der wenigen mit dem Gentest bestätigten Geschwisterfälle besteht eine nicht genauer definierbare minimale Wahrscheinlichkeit für weitere Kinder mit Rett-Syndrom. Bei Bedarf besteht die Möglichkeit einer pränatalen Diagnostik. Diese sollte jedoch individuell und ausführlich im Rahmen einer genetischen Beratung erörtert werden.

Kontakt

Geschäftsstelle

Unsere Geschäftsstelle steht für Vereinsmitglieder, Betroffene und Interessierte über das Rett-Syndrom zur Verfügung. Unsere Mission ist es, zu informieren und auf unterschiedliche Weise den Erfahrungsaustausch zwischen den Eltern zu fördern.

Bärbel Ziegeldorf

Geschäftsführerin

Telefon: 06438 9248795

Fax: 06438 9248797

Lindenstraße 20
65597 Hünfelden

Monika Mittag

Mitarbeiterin der Geschäftsstelle

Telefon: 06438 9248796

Fax: 06438 9248797

Lindenstraße 20
65597 Hünfelden

Dajana Schwarz

Mitarbeiterin der Geschäftsstelle

Telefon: 06438 9248798

Fax: 06438 9248797

Lindenstraße 20
65597 Hünfelden

Vorstand

Unser Vorstand kümmert sich um die Administration des Vereins und steht Ihnen bei Fragen ebenfalls zur Verfügung.

Gabi Keßler

1. Vorsitzende

Telefon: 06838-830177

Fax: 06838-860909

Dörnerweg 25
66809 Nalbach-Piesbach

Christine Reiter-Metzler

2. Vorsitzende

Stilianos Brusenbach

Schatzmeister

Telefon: 02452-1809990

Fax: 02452-1809999

Valkenburger Str. 13
52525 Heinsberg

Ansprechpartner der Landesverbände und Regionalgruppen

Landesverband Bayern e.V.

Robert Meier

Telefon: 09195 929 27 13

Regionalgruppe Mosel-Saar-Pfalz

Petra Hämisch

Telefon: 06871 92 22 21

Regionalgruppe Rhein-Main

Petra Römer

Telefon: 06108 734 49

Regionalgruppe Baden-Württemberg

Simone Burzig

Telefon: 07156 177 35 11

Landesverband Niedersachsen-Bremen e.V.

Stefanie Ballinger

Telefon: 0541 181 41 85

Regionalgruppe Mitteldeutschland

Katrin Beck

Telefon: 0371 725 33 39

Landesverband Nord e.V.

Thorsten Quast

Telefon: 040 60 92 10 24

Regionalgruppe Nord-Ost

Sara Bierenfeld

Telefon: 038422 23 96 31

Landesgruppe Nordrhein-Westfalen

Birgit Lork

Telefon: 02302 69 92 09